[단독] 李대통령 '희귀질환 국가책임' 공약…질병청, 진단 대상 3.4배 확대

[세종=뉴스핌] 신도경 기자 = 이재명 대통령이 후보 시절 희귀질환자 또는 중증난치질환자 조기 진단을 강조하면서 질병관리청이 희귀질환 조기 진단 대상자를 올해 800명에서 내년 2700명으로 약 3.4배 확대한다.

20일 국정기획위원회(국정위)와 관계 부처에 따르면 질병청은 이같은 내용을 국정위에 보고했다.

질병청은 이날 '찾아가는 희귀질환 진단 사업' 확대 방안을 보고했다. 이 사업은 미진단된 희귀질환자들이 조기 진단을 통해 적기에 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원한다.

PET-CT. [사진=성빈센트병원]

희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로 조기진단이 중요하다. 질환의 다양성과 희소성으로 많은 환자들이 정확한 질병명을 진단받지 못해 여러 곳의 병원을 돌아다니는 '진단 방랑'을 경험하고 있다.

올해 희귀질환자 진단 지원 사업에서 진단받을 수 있는 질환은 1314개다. 지원 대상 규모는 800명으로 예산은 9억원이다. 비수도권 25개, 수도권 9개, 강원·전남권 병원 2개로 총 34개의 의료기관에서 시행되고 있다.

진단 결과를 통해 확인받은 희귀질환자는 질병청을 통해 국민건강보험공단 산정특례제도와 질병청의 희귀질환자 의료비 지원 사업 등에 연계돼 의료비 부담이 낮아진다. 부모, 형제 총 3인에 대한 가족 검사도 지원된다.

매년 희귀질환자는 연 5만5000명씩 늘어난다. 그러나 연 9억원밖에 안 되는 예산 탓에 진단 지원을 받지 못하는 진단 방랑자가 늘고 있다. 

[서울=뉴스핌] 국회사진기자단 = 이재명 더불어민주당 대선 후보가 27일 서울 상암 MBC스튜디오에서 열린 21대 대선후보 3차 토론회에 참석해 자리하고 있다. 2025.05.27 [email protected]

질병청은 희귀질환 의심 환자가 조기에 진단을 받을 수 있도록 이 사업 대상을 800명에서 약 2700명 수준으로 약 3.4배가량 늘리는 안을 이번 업무 보고에서 발표했다. 기획재정부에 이에 따른 예산도 확대해 달라고 요청했다. 

질병청이 찾아가는 희귀질환 진단 사업 대상 확대 방안을 보고한 배경에는 이재명 대통령이 있다. 이 대통령은 지난 5월 자신의 페이스북에 희귀질환자와 중증난치질환자에 대한 관심을 표명했다.

이 대통령은 "지난해 우리나라의 희귀질환자는 37만명, 중증난치질환자는 75만명으로 최근 5년 새 27.4%나 증가했다"며 "국가는 국민의 아픔 가까이에 있어야 한다"고 했다. 그는 "희귀질환자와 중증난치질환자가 조기에 진단받고 제때 치료받을 수 있도록 하겠다"고 덧붙였다.

사회 1분과 국정위 분과위원들도 이같은 보고에 반색한 것으로 전해졌다. 한 위원은 꼭 필요하다는 입장을 내비친 것으로 알려졌다.

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